Polipowatość hamartomatyczna

Należą tu następujące zespoły:

• rodzinna polipowatość hamartomatyczna występuje wówczas gdy:
• ten typ polipowatości występuje wtedy, kiedy stwierdzimy przynajmniej 5 polipów młodzieńczych lub
• 1 polip młodzieńczy przy pozytywnym wywiadzie rodzinnym;
• polipy młodzieńcze wykazują charakterystyczne cechy patomorfologiczne;
• ryzyko zachorowania na raka jelita grubego do 60. roku życia wynosi 20-60%;

• Zespół Peutza-Jeghersa
• polipy hamartomatyczne znajdują się w przewodzie pokarmowym najczęściej w jelicie cienkim i żołądku, rzadziej w okrężnicy;
• polipy hamartomatyczne mają mniejsze ryzyko zezłośliwienia niż gruczolaki;
• osoby z tym zespołem mają podwyższone ryzyko raka jelita grubego, a także innych guzów o lokalizacji jelitowej i pozajelitowej (żołądek, sutek, trzustka i inne);
• przyczyną jest schorzenie dziedziczone autosomalnie dominująco, które powodowane jest mutacją zarodkową genu STKL/LKB1;
• rozpoznanie kliniczne zostaje potwierdzone przez wystąpienie typowych plam pigmentowych na wargach i błonie śluzowej jamy ustnej oraz równoczesnej obecności polipów hamartomatycznych.
• Zespół Cowden
• w autosomalnie dziedziczonym zespole Cowden występują zmiany hamartomatyczne w wielu tkankach łącznie z jelitem;
• ryzyko raka piersi i tarczycy jest podwyższone;
• występują mutacje zarodkowe genu PTEN.

Zebrała:  lek. med. Maria Szczepińska-Nowak, specjalista onkologii klinicznej i chorób wewnętrznych